E-bültene 
Funda Tekkeşin1 , Ülkü Miray Yıldırım1 , Begüm Koç1 , Serçin Güven2 , Fikret Asarcıklı1 , Burcu Karakayalı3 , Betül Sözeri4 , Özlem Akgün Doğan5 , Suar Çakı Kılıç1 2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefroloji Kliniği, İstanbul, Türkiye
3Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye
4Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Kliniği, İstanbul, Türkiye
5Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Genetik Kliniği, İstanbul, Türkiye
Özet
Konjenital trombotik trombositopenik purpura (TTP), nadir görülen, tekrarlayan trombositopeni atakları ve hafif hemolitik anemi bulguları ile seyreden, hayatı tehdit edici bir hastalıktır. Burada, ADAMTS-13 geninde homozigot p.Pro671Leu (c.2012C>T) mutasyonu saptanmış olan konjenital TTP tanısı alan 9 yaşında bir erkek hasta sunulmuştur. Öncesinde tekrarlayan trombositopeni atakları olan hasta, kronik immün trombositopenik purpura tanısı ile IVIG ve steroidlerle tedavi edilmiştir. Konjenital TTP tanısı aldıktan sonra hastanın 3–4 haftada bir taze donmuş plazma ile tedavisine devam edilmekte olup, trombositopeni ve hemolitik anemi atakları tekrarlamamış ve klinik durumu iyi olarak izlemi devam etmektedir.
Funda Tekkeşin1 , Ülkü Miray Yıldırım1 , Begüm Koç1 , Serçin Güven2 , Fikret Asarcıklı1 , Burcu Karakayalı3 , Betül Sözeri4 , Özlem Akgün Doğan5 , Suar Çakı Kılıç1 2Department of Pediatric Nephrology, University of Health Sciences, Ümraniye Training and Research Hospital, İstanbul, Türkiye
3Department of Pediatrics, University of Health Sciences, Ümraniye Training and Research Hospital, İstanbul, Türkiye
4Department of Pediatric Rheumatology, University of Health Sciences, Ümraniye Training and Research Hospital, İstanbul, Türkiye
5Department of Pediatric Genetic, University of Health Sciences, Ümraniye Training and Research Hospital, İstanbul, Türkiye
Abstract
Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura is a rare, life-threatening disease with relapsing thrombocytopenia episodes
accompanied by less prominent hemolytic anemia. Here we report a 9-year-old Turkish boy with congenital TTP with homozygosity
for the ADAMTS-13 gene with the p.Pro671Leu (c.2012C>T) mutation. He had recurrent episodes of thrombocytopenia, diagnosed
as chronic immune thrombocytopenic purpura, and treated with IVIG and steroids. After he was diagnosed with congenital TTP,
he has been given fresh frozen plasma every three to four weeks, and he has been in good clinical condition since then.
