E-bültene 
Batuhan PALALIOĞLU1 2Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul Türkiye
Özet
Doğuştan uzun QT sendromu (UQTS) 12 kanal yüzey elektrokardiyografide QT intervalinde uzama ve “torsade de pointes (TdP)” tipi ventriküler aritmi ve tekrarlayan senkop veya ani ölümle karakterize kardiyak iyon kanalı bozukluğudur. QTc doğuştan olduğu gibi edinsel nedenlerle de uzayabilir. Edinsel UQTS’de iyon kanalı bozukluğu metabolik bozukluk veya ilaçlar nedeniyledir. Doğuştan UQTS’de bu bozukluğa kalp kası hücre membranındaki iyon kanallarını kodlayan genlerdeki mutasyonlar neden olmaktadır. Doğuştan UQTS genellikle otozomal dominant geçişli olmakla birlikte otozomal resesif geçişli formu da mevcuttur. Burada, tekrarlayan senkop atakları olan ve çekilen elektrokardiyografisinde QTc’si 550 ms saptanan, ayrıca beraberinde doğuştan sağırlığı da olduğu öğrenilen hem klinik hem de genetik olarak UQTS’nin otozomal resesif formu olan Jervell-Lange-Nielsen Sendromu saptanan bir olgu sunulmuştur.
2Department of Pediatric Cardiology, University of Health Sciences, Ümraniye Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey
Abstract
Congenital long QT syndrome (LQTS) is a cardiac ion channel disorder characterized by prolonged QT interval on 12-channel surface electrocardiography and Torsade de Pointes (TdP) type ventricular arrhythmia and recurrent syncope or sudden death. QTc can be prolonged due to congenital as well as acquired reasons. Ion channel disorder in acquired LQTS is due to metabolic disorder or drugs. In congenital LQTS, this disorder is caused by mutations in genes encoding ion channels in the heart muscle cell membrane. Although congenital LQTS is generally inherited as autosomal dominant, it also has an autosomal recessive form. We present a case with recurrent syncope attacks and a QTc of 540 ms in his electrocardiography, and congenital deafness was found to be accompanied by an autosomal recessive form of UQTS called Jervell-Lange-Nielsen Syndrome both clinically and genetically.
