E-bültene 
Fatma Dursun1 2Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Genetik Kliniği, İstanbul, Türkiye
3Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ümraniye Eğitim ve Araştıma Hastanesi, Çocuk Gastroenteroloji, İstanbul, Türkiye
Özet
Vitamin D bağımlı rikets tip 2A, VDR genindeki mutasyonun yol açtığı vitamin D reseptör defektidir. Vitamin D bağımlı rikets tip 2A’lı hastalar oral kalsiyuma yanıtsızdır ve santral kateter yolu ile intravenöz kalsiyum verilerek tedavi edilir. Bununla birlikte santral kateter enfeksiyonu gibi önemli komplikasyonlarla ilişkilidir. Burada, klinik ve laboratuvar bulguları ile 18 aylık rikets tanılı erkek hasta sunuldu. Genetik analizinde VDR geninde daha önce bildirilmeyen yeni bir varyant saptandı ([c.460C>T] p. [Arg154Trp]). Hasta periferik kateter ile verilen 12 aylık kalsiyum tedavisi ile başarılı şekilde tedavi edilerek, önemli ölçüde klinik ve radyolojik iyileşme sağlandı.
2Department of Pediatric Genetic, University of Acıbadem, İstanbul, Turkey
3Department of Pediatric Gastroenterology, University of Health Sciences, Ümraniye Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey
Abstract
Vitamin D-dependent rickets type IIA (VDDR2A) is a vitamin D receptor (VDR) defect caused by mutations in the VDR gene. Patients with VDDR2A have no response to oral calcium and are usually treated with intravenous calcium via a central route. However, the central catheter is associated with significant complications such as central catheter infection. An 18-month-old male presented with the clinical and laboratory findings of rickets. Genetic analysis revealed a novel previously unreported pathogenic variant ([c.460C>T] p. [Arg154Trp]) on the VDR gene. The patient was successfully treated with intravenous calcium therapy via the peripheral route. The 12-month intravenous therapy provided significant clinical and radiographic improvements.
