E-bültene 
Yasin Şahin1 2Gaziantep Şehir Hastanesi, Çocuk Gastroenteroloji Kliniği, Gaziantep, Türkiye
3Gaziantep Şehir Hastanesi, Çocuk Genetiği Kliniği, Gaziantep, Türkiye
Özet
İki yaşında erkek hasta, yaklaşık bir yıldır devam eden transaminaz yüksekliği nedeniyle polikliniğimize yönlendirilmişti. Fizik muayenesi normal olan hastada AST ve ALT yüksekliğine eşlik eden belirgin kreatin kinaz (CK) yüksekliği saptandı (CK: 7296 U/L). Abdominal ultrasonografide patoloji saptanmadı. Hastanın fizik muayenesinde Gowers belirtisi yoktu; ancak belirgin CK düzeyi yüksekliği nedeniyle hastada kas hastalığı düşünüldü ve buna yönelik ileri inceleme yapıldı. Genetik analizde Duchenne musküler distrofi (DMD) geninde hemizigot delesyon (ekzon 8-11 delesyonu) saptanarak hastaya DMD tanısı konuldu. Persistan transaminaz yüksekliği ve belirgin CK yüksekliği durumunda, fizik muayenede Gowers belirtisi saptanmasa bile ayırıcı tanıda kas hastalıklarının düşünülmesi gerektiğini vurgulayan bu olgu, hem gereksiz tetkiklerin önlenmesi hem de erken tanı ve tedavi açısından önem taşımaktadır.
2Department of Pediatric Gastroenterology, Gaziantep City Hospital, Gaziantep, Türkiye
3Department of Pediatric Genetics, Gaziantep City Hospital, Gaziantep, Türkiye
Abstract
A two-year-old male patient was referred to our outpatient clinic due to elevated transaminase levels lasting for approximately one year. Physical examination was normal, but a significant elevation in creatine kinase (CK) was detected along with elevated AST and ALT levels (CK: 7296 U/L). Abdominal ultrasonography revealed no pathology. Although Gowers’ sign was absent on physical examination, the significantly elevated CK level suggested a muscle disease, prompting further investigation. Genetic analysis revealed a hemizygous deletion (exon 8-11 deletion) in the Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene, leading to a diagnosis of DMD. This case highlights the importance of considering muscle diseases in the differential diagnosis of persistent transaminase elevation and significant CK elevation, even without Gowers’ sign on physical examination, both to prevent unnecessary investigations and to enable early diagnosis and treatment.
