E-bültene 
Fatma İyigün1 2Özel Yüzüncü Yıl Hastanesi, Pediatrik Endokrinoloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye
Özet
Amaç: Ergenlik gecikmesi, iyi huylu gelişimsel gecikmelerden kalıcı hipogonadizme kadar çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilen yaygın bir durumdur. Büyüme, psikososyal iyilik hali ve doğurganlığın korunması için doğru ve zamanında tanı şarttır. Bu çalışma, bir çocuk endokrinoloji kliniğinde ergenlik gecikmesi tanısı konulan hastaların etiyolojik dağılımını ve tanısal özelliklerini belirlemeyi amaçlamaktadır.
Gereç ve Yöntemler: Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji-Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Endokrinoloji Kliniği’nde 2005–2012 yılları arasında ergenlik gecikmesi tanısı konulan 180 hastanın verileri retrospektif olarak analiz edildi. İncelenen parametreler arasında kronolojik yaş, kemik yaşı, büyüme ölçümleri, klinik bulgular, aile öyküsü ve bazal/uyarılmış gonadotropin düzeyleri yer aldı. Hastalar dört ana tanı grubuna ayrıldı: hipogonadotropik hipogonadizm (HypoH), hipergonadotropik hipogonadizm (HyperH), fonksiyonel hipogonadotropik hipogonadizm (FHH) ve konstitüsyonel ergenlik gecikmesi (CDP).
Bulgular: Katılımcılar 13–18 yaş aralığındaydı. Tüm tanı gruplarında, özellikle hipogonadotropik hipogonadizm grubunda, takvim yaşına kıyasla kemik yaşında gecikme görüldü. Boy ve BKİ tüm gruplarda azalmıştı ve bu durum pubertal gecikmeye bağlı büyüme bozukluğunu gösteriyordu. Konstitüsyonel ergenlik gecikmesi vakalarında genellikle pozitif aile öyküsü vardı. Her iki cinsiyette de en sık görülen etiyoloji hipogonadotropik hipogonadizmdi. Gonadotropin düzeyleri ayırıcı tanıda önemli bir rol oynadı. İyi huylu nedenler erkeklerde daha yaygınken, kızlarda ciddi veya kalıcı etiyolojiler daha sık görüldü. Seçilmiş vakalarda kromozom analizi gerekliydi.
Tartışma: Bu çalışma, 46 farklı duruma bağlı 180 ergenlik gecikmesi vakasındaki klinik ve etiyolojik çeşitliliği ortaya koymaktadır. Doğru tanı için kapsamlı öykü, fizik muayene, kemik yaşı değerlendirmesi ve hormonal değerlendirme hayati önem taşımaktadır. Tanı ve tedavi gecikmelerini önlemek için pediatrik endokrinolojiye derhal sevk edilmesi çok önemlidir.
2Department of Pediatric Endocrinology, Private Yüzüncü Yıl Hospital, Ankara, Türkiye
Abstract
Objective: Delayed puberty is a common condition with diverse causes, ranging from benign developmental delays to permanent hypogonadism. Accurate and timely diagnosis is essential to safeguard growth, psychosocial well-being, and fertility. This study aimed to identify the etiological distribution and diagnostic characteristics of patients diagnosed with delayed puberty at a pediatric endocrinology clinic.
Material and Methods: We retrospectively analyzed data from 180 patients diagnosed with delayed puberty at the Pediatric Endocrinology Clinic of Ankara Child Health and Diseases Hematology-Oncology Training and Research Hospital between 2005 and 2012. The parameters reviewed included chronological age, bone age, growth metrics, clinical findings, family history, and basal/stimulated gonadotropin levels. Patients were categorized into four main diagnostic groups: hypogonadotropic hypogonadism (HypoH), hypergonadotropic hypogonadism (HyperH), functional hypogonadotropic hypogonadism (FHH), and constitutional delay of puberty (CDP).
Results: Participants were aged 13–18 years. All diagnostic groups showed delayed bone age compared with chronological age, especially in the hypogonadotropic hypogonadism group. Height and BMI were reduced across groups, indicating impaired growth due to pubertal delay. Cases of constitutional delay of puberty often had a positive family history. Hypogonadotropic hypogonadism was the most common etiology in both sexes. Gonadotropin levels played a key role in the differential diagnosis. Benign causes were more prevalent in boys, whereas serious or permanent etiologies were more frequent in girls. Chromosomal analysis was necessary in selected cases.
Conclusion: This study highlights the clinical and etiological diversity among 180 cases of delayed puberty caused by 46 distinct conditions. Thorough history-taking, physical examination, bone age assessment, and hormonal evaluation are vital for accurate diagnosis. Prompt referral to pediatric endocrinology is crucial to prevent diagnostic and therapeutic delays.
