E-bültene 
Sermin Özcan1 2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefrolojisi, İstanbul, Türkiye
3Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Hematoloji, İstanbul, Türkiye
Özet
Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), Türk toplumunda sık görülen bir hastalıktır ve çocukluk çağı Henoch-Schönlein Purpurası (HSP) ile birlikteliğinin genel popülasyona göre daha yüksek olduğu bildirilmiştir. HSP çoğu zaman kendiliğinden iyileşse de, HSP’li hastalarda AAA’ya bağlı olası komplikasyonları önlemek amacıyla MEFV mutasyonlarının tarama aracı olarak analiz edilmesi yararlı olabilir.
Gereç ve Yöntemler: Bu retrospektif çalışmaya, EULAR/PRINTO/PRES kriterlerine göre HSP tanısı almış ve en az altı ay süreyle takip edilmiş 0–16 yaş arası 99 hasta dahil edilmiştir. Tıbbi öykü ve fizik muayene bulgularına göre AAA şüphesi bulunan 45 hastada yaygın görülen MEFV mutasyonları için genetik test yapılmıştır.
Bulgular: AAA şüphesiyle değerlendirilen 45 hastanın 33’ünde (%73,4) en az bir MEFV mutasyonu saptanmıştır. En sık tespit edilen mutasyonlar R202Q, E148Q, M694V, K695R, M680I, V726A, F479L, E167D, R408Q, P369S ve G148I idi. MEFV mutasyonu taşıyan hastalarda gastrointestinal ve eklem tutulumu daha sık gözlenmiş olsa da, belirli bir MEFV mutasyon tipi ile HSP’deki organ/sistem tutulumu arasında anlamlı bir ilişki bulunmamıştır. Nüks oranı, en az bir MEFV mutasyonu bulunan hastalarda %12,1 iken, mutasyon saptanmayanlarda %8,3 olarak belirlenmiştir.
Tartışma: HSP’li çocuklarda AAA prevalansının yüksekliği göz önüne alındığında, özellikle AAA’nın yaygın olduğu toplumlarda, HSP’nin ilk değerlendirmesi sırasında AAA olasılığı her zaman akılda tutulmalı ve dikkatle araştırılmalıdır. Bununla birlikte, MEFV gen mutasyonlarının HSP’nin klinik özellikleri üzerinde belirgin bir etkisi olmayabilir.
2Department of Paediatric Nephrology, Şişli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, İstanbul, Türkiye
3Department of Paediatric Haematology, Şişli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, İstanbul, Türkiye
Abstract
Objective: Familial Mediterranean Fever is a common disease in the Turkish population, and its association with childhood Henoch-Schönlein Purpura has been reported to be higher than the general population frequency. Although HSP often resolves spontaneously, analyzing MEFV mutations as a screening tool for FMF in patients with HSP may help prevent potential complications related to FMF.
Material and Methods: This retrospective study included 99 patients aged 0–16 years who were diagnosed with HSP according to the EULAR/PRINTO/PRES criteria and followed for at least six months. Genetic testing for common MEFV mutations was performed in 45 patients with suspected FMF based on their medical history and physical examination findings.
Results: At least one MEFV mutation was detected in 33 out of 45 patients (73.4%) evaluated for suspected FMF. The most common mutations were R202Q, E148Q, M694V, K695R, M680I, V726A, F479L, E167D, R408Q, P369S, and G148I. Gastrointestinal and joint involvement were observed more frequently in patients with MEFV mutations; however, no specific correlation was found between any MEFV mutation type and organ/system involvement in HSP. The relapse rate was 12.1% in patients with at least one MEFV mutation and 8.3% in those without any MEFV mutation.
Conclusion: Given the high prevalence of FMF in children with HSP, the possibility of FMF should always be considered and thoroughly investigated during the initial evaluation, particularly in populations where FMF is also common. However, MEFV gene mutations may not have a significant impact on the clinical presentation of HSP.
