E-bültene 
Melis Kavrak Kurşun1 
Özet
Amaç: Konjenital hipopitüitarizm, çocuklarda genellikle genetik bozukluklara bağlıdır. Embriyolojik yaşamın en erken evrelerinde rol alan genlerdeki varyantlar genellikle çoklu hormon eksiklikleriyle ilişkiliyken, hipofiz gelişiminin daha sonraki evrelerinde etkili olan genlerdeki varyantlar daha spesifik hormon eksikliklerine neden olur.
Gereç ve Yöntemler: İzole büyüme hormonu eksikliği (BHE) ve çoklu hipofiz hormonu eksikliği (ÇHHE) olan hastaların klinik özellikleri ve tedaviye yanıtları araştırıldı. İzole BHE, iki büyüme hormonu uyarı testine yetersiz yanıt veren (<5 ng/ml) olgular olarak tanımlandı; BHE’ye bir veya daha fazla ek hipofiz hormonu eksikliğinin eşlik ettiği olgular ise ÇHHE olarak tanımlandı. İdiyopatik boy kısalığı (İBK) nedeniyle büyüme hormonu (GH) tedavisi alan ve GH düzeyi >7 ng/ml olan hastalar kontrol grubu olarak belirlendi.
Bulgular: Büyüme hormonu eksikliği olan 57 hasta (44 izole, 13 çoklu hipofiz hormon eksikliği) ve 122 İBK olgusu kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edildi. Birinci yıl boy uzaması hem izole BHE hem de ÇHHE hastalarında, ÇHHE olanlarda daha belirgin olmak üzere, kontrol grubuna kıyasla daha yüksekti (sırasıyla p=0,017, p=0,036, p=0,036, p=0,000, p=0,000, p=0,000). Bu artış izole BHE olanlarda 0,7 SDS, ÇHHE olanlarda ise 1,3 SDS idi.
Tartışma: Tedaviye başlama yaşının daha küçük, kemik yaşının daha genç ve uyarı testlerinde büyüme hormonu yanıtının daha düşük olması, tedavinin ilk yılında daha belirgin bir yanıtla ilişkili bulunmuştur. Büyüme hormonu düzeyleri ÇHHE olgularında izole vakalara kıyasla daha ciddi olarak eksiktir ve tedaviye yanıt daha iyi olup, diğer ön hipofiz hormonu eksikliklerinin tedavi yanıtını olumsuz etkilemediği sonucuna varılmıştır.
Abstract
Objective: Congenital hypopituitarism is generally due to genetic disorders in children. Variants in genes expressed during the earliest stages of embryologic development are usually associated with multiple hormone deficiencies, whereas variants in genes involved in later stages of pituitary development result in more specific hormone deficiencies.
Material and Methods: The clinical features and treatment responses of patients with isolated growth hormone deficiency (GHD) and combined pituitary hormone deficiency (CPHD) were investigated. Isolated GHD was defined as an inadequate response to two growth hormone stimulation tests (<5 ng/ml); CPHD was defined as GHD accompanied by one or more additional pituitary hormone deficiencies. Patients receiving GH treatment due to idiopathic short stature (ISS) with a GH level >7 ng/ml were assigned as the control group.
Results: Fifty-seven patients with GHD (44 with isolated GHD, 13 with CPHD) and 122 controls with ISS were included. First-year height gain was higher in both isolated GHD and CPHD patients compared to controls (p=0.017, p=0.036, p=0.036, p=0.000, p=0.000, p=0.000, respectively), more prominently in the CPHD group. This increase was 0.7 SDS in those with isolated GHD and 1.3 SDS in those with CPHD.
Conclusion: In patients with GHD, a younger age at treatment initiation, a younger bone age, and lower initial GH levels in stimulation tests are associated with a more pronounced response during the first year of treatment. CPHD was associated with more severe deficiency compared to isolated cases, and other anterior pituitary hormone deficiencies did not adversely affect the response to treatment.
