E-bültene 
Fatma Dursun1 
Özet
Yenidoğanın yaygın arteriyel kalsifikasyonu (GACI), sıklıkla ecto-nucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 (ENPP1) genindeki mutasyonlara bağlı gelişen, nadir ve ölümcül seyirli bir hastalıktır. Hastalık genellikle erken bebeklik döneminde arterlerde yaygın kalsifikasyon, miyokard enfarktüsü, konjestif kalp yetmezliği ve hipertansiyon gibi kardiyovasküler komplikasyonlarla ortaya çıkar. Hayatta kalan hastalarda zamanla hipofosfatemik raşitizm (ARHR2) gelişebilir. Tanı; klinik, biyokimyasal, radyolojik ve genetik bulgularla konur. Görüntülemede bilgisayarlı tomografi, ekokardiyografi ve vasküler ultrasonografi önemli rol oynar. Tedavide fosfat ve aktif D vitamini desteği, bazı olgularda bifosfonatlar ve deneysel olarak rekombinant ENPP1 kullanımı söz konusudur. ENPP1 eksikliği sıklıkla tanınmaz ya da başka raşitizm nedenleriyle karıştırılır; bu nedenle genetik doğrulama hem doğru tanı hem de yeni tedavi olanaklarına erişim açısından kritik önemdedir.
Abstract
Generalized arterial calcification of infancy (GACI) is a rare and often fatal disease, most commonly caused by loss-of-function mutations in the ENPP1 gene. The disease typically presents in early infancy with cardiovascular complications such as myocardial infarction, heart failure, and systemic hypertension. Survivors may later develop hypophosphatemic rickets (ARHR2) and widespread ectopic calcifications. Diagnosis is based on clinical, biochemical, radiologic, and genetic findings. Imaging modalities including computed tomography, echocardiography, and Doppler ultrasonography play a crucial role. Treatment options include phosphate and active vitamin D supplementation, bisphosphonates in selected cases, and experimental recombinant ENPP1 therapy. ENPP1 deficiency is frequently underdiagnosed or misdiagnosed as other forms of rickets. Genetic confirmation is essential to ensure accurate diagnosis and to provide access to emerging therapies.
