2Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Çocuk Alerji ve İmmünoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
Özet
Bartter sendromu, hipokalemi, hipokloremik metabolik alkaloz ve hiperaldosteronizm ile hiperreninemiye rağmen normal kan basıncı ile karakterize otozomal resesif nadir bir genetik hastalıktır. Bartter sendromunun tedavisinde, dehidratasyonun giderilmesi, elektrolit dengesizliğinin düzeltilmesi, genel destek ve replasman tedavileri ile varsa eşlik eden enfeksiyonun tedavisi önceliklidir. Bu yazıda, 3 yaş 6 aylık Bartter sendromu tanısı ile takip edilen hasta, ayırıcı tanıda akılda tutulması ve farkındalığın artırılması amacıyla sunulmuştur.
2Division of Pediatric Allergy and Immunology, Department of Pediatrics, Ümraniye Training and Research Hospital, İstanbul, Türkiye
Abstract
Bartter syndrome is a rare autosomal recessive genetic disease characterized by hypokalemia, hypochloremic metabolic alkalosis, and normal blood pressure despite hyperaldosteronism and hyperreninemia. In the treatment of Bartter syndrome, the priority is to eliminate dehydration, correct electrolyte imbalance, provide general support and replacement therapies, and treat any accompanying infection. In this article, a patient diagnosed with Bartter syndrome, aged 3 years and 6 months, was presented to highlight this condition in differential diagnosis and increase awareness.